Juan Pablo Aguirre Quezada

«La enfermedad, sobre todo cuando es grave, pone siempre en crisis la existencia humana y nos plantea grandes interrogantes». Jorge Mario Bergoglio

La Organización de las Naciones Unidas (ONU)  conmemora cada 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras a fin de incentivar el reconocimiento y la investigación para controlar estas variables en salud pública. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Ferer) “para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.[1] No obstante, pese a tener una incidencia menor en las estadísticas, estas enfermedades afectan a miles de familias y pacientes, además de ocasionar daños catastróficos a la economía del hogar, y afectar a las políticas públicas en materia de salud. Algunas estadísticas calculan que siete por ciento de la población mundial puede llegar a estar enfermos por esta causa.

En el caso de México, la Ley General de Salud define en su artículo 224 -Bis, que las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada diez mil habitantes.

Este tipo de padecimientos también son un reto para los investigadores en el campo de la  salud, ya que ofrece retos en su profesión que al resolverlos darán esperanzas para la vida de miles de pacientes que ansiosos esperan respuestas. No obstante, estos estudios son menores en comparación a otros campos de enfermedades más comunes.

Existen diferentes enfermedades de este tipo que han tenido denominación, sin embargo, lo probable es que a futuro se encuentren nuevos padecimientos que hagan más grande el listado, con los consiguientes retos para la ciencia médica de encontrar medicamentos o remedios que coadyuven al tratamiento.

Pese a la poca información acerca de las enfermedades raras, estos problemas han llegado a la agenda política nacional a fin de realizar cambios que permitan ver por las personas vulnerables. Ejemplo de ello son las dos iniciativas presentadas en la LXIII Legislatura del Poder Legislativo –una en la Cámara de Diputados y la otra en el Senado de la República-, que si bien son pocas también hacen una diferencia en cuanto a la reflexión que debe hacerse ante estos padecimientos.

En la Cámara de Diputados la propuesta presentada por la Dip. Alejandra Noemí Reynoso Sánchez tiene como objeto “declarar el último de febrero como Día Nacional de las Enfermedades Raras”.[2]  Esta propuesta se presentó recientemente (2 de febrero de 2017), por lo que aún está pendiente de discutirse y votarse.

Por su parte, en el Senado de la República se presentó una iniciativa que adiciona una fracción IV Ter al artículo 61 de la Ley General de Salud, cuyo objetivo es “establecer que la atención materno-infantil deberá cubrir la aplicación del tamiz de enfermedades raras, para la detección temprana y su tratamiento”.[3] En este caso, la propuesta se inscribió el 22 de noviembre de 2016 y aún está pendiente de revisión.

Una de las enfermedades raras que afecta a la infancia, e incluso es conocida como adrenoleucodistrofia (ald), la cual consiste en “acumular ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos.[4] Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo”. Dicho trastorno afecta a uno de cada 20 mil seres humanos.

Otro caso que preocupa a diferentes personas involucradas son las relacionadas con el origen génetico, que afectan a un sector reducido de la población. Como éstas, la lista es larga y el futuro incierto.

Hacer conciencia de los riesgos por este tipo de enfermedades nos ayudará a cobrar conciencia de los retos en ciencias de la salud, así como el apoyo y comprensión que necesitan quienes la padecen. Si los gobiernos invierten en salud, así como educación, empleo o vivienda; permitirán avanzar hacia una sociedad más justa y equitativa.

[1] Página de internet de la Federación Española de Enfermedades Raras (Ferer). “Sobre las enfermedades raras”. Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras (fecha de consulta: 4 de abril de 2017).

[2] Secretaría de Gobernación. “Iniciativa con proyecto de decreto, por el que se declara el último de febrero como día nacional de las enfermedades raras, a cargo de la Dip. Alejandra Noemí Reynoso Sánchez (PAN)”. Sistema de Información Legislativa (SIL). Disponible en:  http://sil.gobernacion.gob.mx/Archivos/Documentos/2017/02/asun_3480054_20170207_1486077617.pdf (fecha de consulta: 4 de abril de 2017).

[3] Secretaría de Gobernación. Iniciativa de las Senadoras Cristina Díaz Salazar, Diva Gastélum Bajo, Hilda Flores Escalera, Lilia Merodio Reza, Itzel Ríos de la Mora, Hilaria Domínguez Arvizu, Yolanda de la Torre Valdez, Anabel Acosta Islas, Hilda Ceballos Llerenas, Carmen Dorantes Martínez y María Elena Barrera Tapia, con Proyecto de Decreto por el que se adiciona una fracción IV ter al Artículo 61 de la Ley General de Salud. Sistema de Información Legislativa (SIL). Disponible en:  http://sil.gobernacion.gob.mx/Archivos/Documentos/2016/11/asun_3450481_20161122_1479828771.pdf (fecha de consulta: 4 de abril de 2017).

[4] Página de internet de Medlinine plus. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001182.htm (fecha de consulta: 4 de abril de 2017).